了解與自閉癥的新基因

達拉斯-2020年12月22日-UT西南大學的科學家采用了一種名為正向遺傳學的經典研究技術，以鑒定參與自閉癥譜系障礙(ASD)的新基因。在本周發表在eLife上的一項研究中，研究人員在小鼠中使用了這種方法來找到一個名為KDM5A的基因。

在美國，大約每54名兒童中就有1名被診斷出患有ASD，這是一種神經發育障礙，會導致溝通中斷，社交技巧困難和重復性行為。作為具有強大遺傳成分的疾病，據推測成千上萬的基因突變可能與ASD有關。但是到目前為止，只有大約30%的病例可以通過已知的基因突變來解釋。

Beutler因發現了一系列受體，使哺乳動物能夠在發生感染時感知感染，從而引發強烈的炎癥反應而獲得了2011年諾貝爾生理學或醫學獎。

幾十年來，正向遺傳學一直被用來尋找導致疾病的突變。它涉及在小鼠中誘導基因突變，篩選某些表型，然后通過對生物體或其基因組的所有遺傳物質進行測序來鑒定致病性突變。

UTSW宿主防御遺傳學中心主任，研究合著者Nobel Laureate醫學博士Bruce Beutler醫學博士說：“開始時困難的部分是尋找突變。必須通過費力的克隆才能完成。”“我們開發了一個平臺，當您看到表型時，您會同時知道突變原因。”因此，當小鼠表現出某種特定的表型或特征時，研究人員幾乎可以立即知道是什么基因突變引起了它。這項技術與為確定小鼠中ASD樣行為而開發的屏幕相結合，使得*使用正向遺傳學鑒定ASD中新的基因突變成為可能。